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遗传病知识问答

遗传病知识问答

  1.什么是遗传病?

  遗传病主要包括染色体病和基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起,包括单基因病、多基因病。

  2.遗传病常见吗?

  总的来说,遗传病的发病率较低。但应该注意,随着人类对遗传知识的不断认识,遗传病的发病会逐年增多。过去认为与遗传病无关的疾病如糖尿病、冠心病等,现在被证实为多基因病;帕金森病、老年性痴呆等疾病,被认为是线粒体遗传病。

  3.遗传病代代相传吗?

  遗传病的种类很多,有的病代代相传,有的病则是隔一代甚至隔几代相传,有的病是新发生的,在家族中根本没有类似的病人。

  4.出生时就发现的疾病都是遗传病吗?

  不一定。有的是遗传病,如血友病、白化病、苯丙酮尿症等;有的不是遗传病,如孕妇感染风疹病毒,胎儿就可能发生先天性白内障、心脏病。

  5.先天畸形一定就是遗传的吗?

  不一定。有些先天畸形是遗传病,如多指、唇裂等;但有些先天畸形可能是母亲怀孕期间服药、疾病、接触有害因素等原因引起的,就不是遗传的。如果是后者,母亲再次怀孕,避免这些致病因素,一般不会再次发生畸形儿。

  6.染色体检查正常,就不是遗传病吗?

  不对。遗传病主要有染色体病和基因病。染色体病可以通过染色体检查进行确诊。染色体检查主要对染色体数量和形态进行观察,并不能更进一步发现染色体上基因的问题,染色体正常,不能排除基因异常。因此,染色体检查正常仍然可能是遗传病。

  7.遗传病能预防吗?

  遗传病是可以预防的,通过遗传咨询、携带者筛查、婚姻指导、产前诊断、选择性流产等措施,可以防止某种遗传病在家族中的再次发生。

  8.遗传病能治疗吗?

  目前的医疗水平尚无法根治遗传病,但可以采取一些措施减轻或控制遗传病的病情。如苯丙酮尿症可以通过饮食控制,即吃低苯丙氨酸食物以减轻症状。家族性甲状腺功能低下,可用甲状腺素来替代治疗控制病情。基因治疗技术正处于试验性治疗阶段,如果这项技术应用在临床,可以根治遗传病。

  9.什么是近亲结婚?

  近亲是指3-4代以内有着共同的祖先,近亲是指两个血缘关系(直系血亲或旁系三代以内血亲)很近的人结婚,如表兄妹、堂兄妹之间结婚。

  10.丈夫有精神分裂症,能要小孩吗?

  精神分裂症是一种多基因遗传病,发病原因中遗传因素占80%。已经结婚的话,生育患病孩子的风险为10-15%,高于普通人群10-20倍。建议不要生育,或者使用捐精者精子进行人工授精。

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